9:00 – 9:20
October 15th
Prelekcja
Deficyt biotynidazy – wczoraj i dziś
Joanna Taybert
(Warszawa)
9:20 – 9:40
October 15th
Prelekcja
Od genotypu do fenotypu w pediatrii metabolicznej
Prof. dr hab. Robert Śmigiel
(Wrocław)
9:40 – 10:10
October 15th
Dyskusja
Panel dyskusyjny
10:10 – 10:40
October 15th
Przerwa
Przerwa kawowa
SPRAWOZDANIA Z SYMPOZJUM SSIEM 2018
10:40 – 11:40
October 15th
Sprawozdania
PKU – co nowego?
Ewa Starostecka
(Łódź)
10:40 – 11:40
October 15th
Sprawozdania
Deficyt DNAJC12: nowa strategia w diagnostyce hiperfenyloalaninemii
Bożena Didycz
(Kraków)
10:40 – 11:40
October 15th
Sprawozdania
Optymalizacja długoterminowego leczenia pacjentów z acydurią propionową i metylomalonową
Michał Patalan
(Szczecin)
10:40 – 11:40
October 15th
Sprawozdania
Sprawozdanie z SSIEM z własnym komentarzem
Joanna Jagłowska
(Gdańsk)
10:40 – 11:40
October 15th
Sprawozdania
Patrząc w przyszłość
Łukasz Kałużny
(Poznań)
10:40 – 11:40
October 15th
Sprawozdania
Wybrane problemy z zakresu leczenia dietetycznego wrodzonych wad metabolizmu na podstawie doniesień z Sympozjum SSIEM 2018
Sylwia Gudej
(Warszawa)
11:40 – 12:10
October 15th
Przerwa
Przerwa kawowa
12:10 – 13:10
October 15th
Prelekcja
Diagnostic and therapeutic recommendations in primary and secondary hyperammonemias
Johannes Haeberle
(Zurich, Szwajcaria)
HIPERAMONEMIE – DONIESIENIA WŁASNE
13:10 – 14:10
October 15th
Prelekcje
Hiperamonemia rozpoznana późno u 1,5-rocznego pacjenta
Agnieszka Konopka
(Łódź)
Ewa Starostecka
(Łódź)
Agata Lange
(Łódź)
13:10 – 14:10
October 15th
Prelekcje
Duplikacja genu OTC jako przyczyna masywnej hiperamonemii o fatalnym rokowaniu
Prof. dr hab. Robert Śmigiel
(Wrocław)
13:10 – 14:10
October 15th
Prelekcje
Periculum in mora
Łukasz Kałużny
(Poznań)
13:10 – 14:10
October 15th
Prelekcje
Hiperamonemia w acydurii metylomalonowej – doświadczenia własne
Anna Wiśniewska
(Warszawa)
14:10 – 14:40
October 15th
Dyskusja
Panel dyskusyjny
14:40 – 14:50
October 15th
Podsumowanie
Podsumowanie i zakończenie Zjazdu
15:00 – 15:30
October 15th
Przerwa
Lunch
15:30 – 17:00
October 15th
Spotkanie
