9:30 – 10:00
October 15th
Inauguracja
Kawa na dobry początek
10:00 – 10:05
October 15th
Inauguracja
Powitanie
SESJA I: CHOROBY MITOCHONDRIALNE
10:05 – 10:50
October 15th
Prelekcja
Mitochondrial diseases – pathogenesis, clinical presentation, diagnosis and treatment
Diego Martinelli
(Rzym, Włochy)
10:55 – 11:40
October 15th
Prelekcja
Mitochondrial disease: small molecule treatment development
Jan Smeitink
(Nijmegen, Holandia)
11:45 – 12:15
October 15th
Prelekcja
Doświadczenia polskie w diagnostyce molekularnej chorób mitochondrialnych u dzieci
Dorota Piekutowska-Abramczuk
(Warszawa)
12:15 – 12:25
October 15th
Przerwa
Przerwa kawowa
12:25 – 12:35
October 15th
Prelekcja
Rett-like phenotype in a patient with CoQ10 deficiency
Jolanta Sykut-Cegielska
(Warszawa)
Joanna Żebrowska
(Warszawa)
Joanna Taybert
(Warszawa)
Ewa Obersztyn
(Warszawa)
Iryna Kossak
(Warszawa)
Emilia Konka
(Warszawa)
12:35 – 12:45
October 15th
Prelekcja
Pierwotny deficyt koenzymu Q – opis przypadku
Paulina Pokora
(Warszawa)
12:45 – 12:55
October 15th
Prelekcja
Trudności i kontrowersje w leczeniu deficytu koenzymu Q10
Prof. dr hab. Robert Śmigiel
(Wrocław)
Justyna Paprocka
(Katowice)
12:55 – 13:05
October 15th
Prelekcja
Przeszczepienie wątroby u pacjenta z ostrą niewydolnością wątroby w przebiegu deficytu kinazy deoksyguanozyny – rutynowe postępowanie terapeutyczne czy przeciwskazanie per se? –
Irena Jankowska
(Warszawa)
Piotr Czubkowski
(Warszawa)
Dariusz Rokicki
(Warszawa)
Patryk Lipiński
(Warszawa)
Rafał Płoski
(Warszawa)
Elżbieta Ciara
(Warszawa)
Piotr Kaliciński
(Warszawa)
Marek Szymczak
(Warszawa)
Joanna Pawłowska
(Warszawa)
Piotr Socha
(Warszawa)
Dorota Piekutowska-Abramczuk
(Warszawa)
13:05 – 13:20
October 15th
Prelekcja
Choroby mitochondrialne diagnozowane w badaniu całoeksomowym w trybie RAPID u noworodków i niemowląt leczonych na oddziałach intensywnej terapii
Prof. dr hab. Robert Śmigiel
(Wrocław)
Mateusz Biela
(Wrocław)
13:20 – 13:45
October 15th
Dyskusja
Panel dyskusyjny
13:45 – 14:00
October 15th
Gość Specjalny
Wystąpienie Gościa Specjalnego
14:00 – 15:00
October 15th
Przerwa
Lunch
SESJA II: LIZOSOMALNE CHOROBY SPICHRZENIOWE
15:00 – 15:45
October 15th
Prelekcja
Challenges in management of patients with mucopolysaccharidoses
Christina Lampe
(Giessen, Niemcy)
15:50 – 16:35
October 15th
Prelekcja
Multidisciplinary care of adult patients with LSD
Karolina Stępień
(Salford, UK)
16:40 – 16:55
October 15th
Prelekcja
Choroba Fabry’ego u dorosłych – spektrum zaburzeń internistycznych w archiwum ośrodka wrocławskiego
Mariusz Kusztal
(Wrocław)
16:55 – 17:05
October 15th
Przerwa
Przerwa kawowa
17:05 – 17:20
October 15th
Prelekcja
Isn’t one diagnosis enough? Comorbidity in lysosomal diseases
Czy jedno rozpoznanie nie wystarczy? Schorzenia współwystępujące w chorobach lizosomalnych
Alicja Leśniak
(Szczecin)
Leszek Sagan
(Szczecin)
Iwona Ostrowska
(Szczecin)
Paweł Wawryków
(Szczecin)
Paulina Świenta
(Szczecin)
Aniruddh Kashyap
(Szwecja)
Krzysztof Bernatowicz
(Australia)
Jakub Baranowski
(Szczecin)
Marek Lickendorf
(Szczecin)
Dominika Parafiniuk
(Szczecin)
Dr med. Michał Patalan
(Szczecin)
Jarosław Peregud-Pogorzelski
(Szczecin)
Prof. dr hab. Robert Śmigiel
(Wrocław)
Prof. dr hab. Maria Giżewska
(Szczecin)
17:20 – 17:35
October 15th
Prelekcja
Otwarte pytania czyli choroby lizosomalne w Wielkopolsce
Łukasz Kałużny
(Poznań)
Hanna Nowak
(Poznań)
Monika Duś-Żuchowska
(Poznań)
Jarosław Walkowiak
(Poznań)
17:35 – 18:00
October 15th
Dyskusja
