October 15th
Spotkanie Konsultantów Wojewódzkich z Konsultantem Krajowym
October 15th
Lunch
October 15th
Powitanie
Prof. Andrzej Lewiński
Konsultant Krajowy w Dziedzinie Endokrynologii (Łodź)
Dr n. med. Ewa Starostecka
(Łodź)
SESJA I: CHOROBY SPICHRZENIOWE I NEURODEGENERACYJNE
October 15th
Deficyt tripeptydylopeptydazy 1 (TPP1) przyczyną SCAR7 i kardiomiopatii rozstrzeniowej
Agnieszka Ługowska
(Warszawa)
Mateusz Śpiewak
(Warszawa)
Rafał Płoski
(Warszawa)
Martyna Sitek
(Warszawa)
Maciej Pronicki
(Warszawa)
Paulina Felczak
(Warszawa)
Aleksandra Podlecka-Piętowska
(Warszawa)
Joanna K. Purzycka-Olewiecka
(Warszawa)
Grażyna Truszkowska
(Warszawa)
Przemysław Leszek
(Warszawa)
Zofia Teresa Bilińska
(Warszawa)
Małgorzata Bednarska-Makaruk
(Warszawa)
October 15th
Od wiśniowej plamki w Szczecinie do terapii genowej w Londynie – historia małej Lilianki
Prof. dr hab. Maria Giżewska
(Szczecin)
Hanna Romanowska
(Szczecin)
Dominika Dąbrowska
(Szczecin)
Mieczysław Walczak
(Szczecin)
Paulina Fic
(Szczecin)
Marta Glińska
(Szczecin)
October 15th
Odyseja diagnostyczna – przypadek choroby Tay-Sachs’a o późnym początku
Magdalena Dziorek
(Zabrze)
Antoni Pyrkosz
(Zabrze)
October 15th
Rodzina z chorobą Krabbego
Łukasz Kałużny
(Poznań)
Jarosław Walkowiak
(Poznań)
Monika Duś-Żuchowska
(Poznań)
October 15th
Sesja Q&A
October 15th
Diagnostyka mukopolisacharydoz – fenotyp vs badania laboratoryjne
Dr n. med. Ewa Starostecka
(Łódź)
Tadeusz Biegański
(Łódź)
Agnieszka Konopka
(Łódź)
Izabela Michałus
(Łódź)
Agnieszka Kudra
(Łódź)
October 15th
Mukopolisacharydoza-Plus: nowa lizosomalna choroba spichrzeniowa rozpoznana dzięki badaniom genetycznym
Patryk Lipiński
(Warszawa)
Zuzanna Cyske
(Warszawa)
Krzysztof Szczałuba
(Warszawa)
Ekaterina Y. Zakharova
(Warszawa)
Galina Baydakova
(Warszawa)
Agnieszka Ługowska
(Warszawa)
Agnieszka Różdzyńska-Świątkowska
(Warszawa)
Anna Tylki-Szymańska
(Warszawa)
Grzegorz Węgrzyn
(Warszawa)
Agnieszka Pollak
(Warszawa)
Rafał Płoski
(Warszawa)
Piotr Buda
(Warszawa)
October 15th
Enzymatyczna terapia zastępcza vs przeszczep komórek macierzystych w MPS I – opis przypadku
Karolina Kierus
(Białystok)
October 15th
Uwaga – dwie choroby uwarunkowane genetycznie u jednego pacjenta. Dziecko z aberracją chromosomową i chorobą monogenową dziedziczoną autosomalnie recesywnie. DGS i TANGO2
Prof. dr hab. Robert Śmigiel
(Wrocław)
October 15th
Sesja Q&A
October 15th
Przerwa kawowa
SESJA II: CHOROBY NEURODEGENERACYJNE I MITOCHONDRIALNE
October 15th
Zróżnicowanie fenotypu u pacjentów z ksantomatozą mózgowo-ścięgnistą
Iwona Stępniak
(Warszawa)
Dominika Szczęśniak
(Warszawa)
Katarzyna Stradomska
(Warszawa)
Ewelina Elert-Dobkowska
(Warszawa)
October 15th
Przypadek zespołu nakładania zaburzeń fosforylacji i leukoencefalopatii, prawdopodobnie uwarunkowanego zmianami w regionie genu AIFM1
Małgorzata Pawłowicz
(Olsztyn)
Małgorzata Rydzanicz
(Warszawa)
Piotr Stawiński
(Warszawa)
Rafał Płoski
(Warszawa)
October 15th
Nowe warianty patogenne genów BOLA3 i WARS2 powodujące potencjalnie letalne, autosomalne recesywne kardiomiopatie przerostowe – rozszerzenie spektrum molekularnego i fenotypowego
Łukasz Kępczyński
(Łódź)
October 15th
Sepsa i mitochondrium – o continuum objawów w niedoborze reduktazy ferredoksyny (FDXR)
Łukasz Przysło
(Łódź)
October 15th
Deficyt kinazy adenozyny rozpoznany po 10 latach od przeszczepienia wątroby
Patryk Lipiński
(Warszawa)
Elżbieta Ciara
(Warszawa)
Dorota Jurkiewicz
(Warszawa)
Elżbieta Jurkiewicz
(Warszawa)
Maciej Pronicki
(Warszawa)
Rafał Płoski
(Warszawa)
Anna Bogdańska
(Warszawa)
Irena Jankowska
(Warszawa)
October 15th
