11:30 – 13:00

October 15th

Spotkanie
Spotkanie Konsultantów Wojewódzkich z Konsultantem Krajowym
13:00 – 14:00

October 15th

Przerwa
Lunch
14:00 – 14:15

October 15th

Inauguracja
Powitanie
mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Prof. Andrzej Lewiński

Konsultant Krajowy w Dziedzinie Endokrynologii (Łodź)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Dr n. med. Ewa Starostecka

(Łodź)

SESJA I: CHOROBY SPICHRZENIOWE I NEURODEGENERACYJNE

14:15 – 14:30

October 15th

Prelekcja
Deficyt tripeptydylopeptydazy 1 (TPP1) przyczyną SCAR7 i kardiomiopatii rozstrzeniowej
kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Agnieszka Ługowska

(Warszawa)

mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Mateusz Śpiewak

(Warszawa)

mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Rafał Płoski

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Martyna Sitek

(Warszawa)

mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Maciej Pronicki

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Paulina Felczak

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Aleksandra Podlecka-Piętowska

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Joanna K. Purzycka-Olewiecka

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Grażyna Truszkowska

(Warszawa)

mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Przemysław Leszek

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Zofia Teresa Bilińska

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Małgorzata Bednarska-Makaruk

(Warszawa)

14:30 – 14:45

October 15th

Prelekcja
Od wiśniowej plamki w Szczecinie do terapii genowej w Londynie – historia małej Lilianki
Prof dr hab Maria Giżewska Klinika Pediatrii Endokrynologii Diabetologii Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Zastępca Przewodniczącego Zarządu PTWWM
Prof. dr hab. Maria Giżewska

(Szczecin)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Hanna Romanowska

(Szczecin)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Dominika Dąbrowska

(Szczecin)

mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Mieczysław Walczak

(Szczecin)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Paulina Fic

(Szczecin)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Marta Glińska

(Szczecin)

14:45 – 15:00

October 15th

Prelekcja
Odyseja diagnostyczna – przypadek choroby Tay-Sachs’a o późnym początku
kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Magdalena Dziorek

(Zabrze)

mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Antoni Pyrkosz

(Zabrze)

15:00 – 15:15

October 15th

Prelekcja
Rodzina z chorobą Krabbego
Doktor nauk medycznych Łukasz Kałużny Członek Zarządu PTWWM Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
Łukasz Kałużny

(Poznań)

mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Jarosław Walkowiak

(Poznań)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Monika Duś-Żuchowska

(Poznań)

15:15 – 15:25

October 15th

Dyskusja
Sesja Q&A
15:25 – 15:40

October 15th

Prelekcja
Diagnostyka mukopolisacharydoz – fenotyp vs badania laboratoryjne
kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Dr n. med. Ewa Starostecka

(Łódź)

mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Tadeusz Biegański

(Łódź)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Agnieszka Konopka

(Łódź)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Izabela Michałus

(Łódź)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Agnieszka Kudra

(Łódź)

15:40 – 15:55

October 15th

Prelekcja
Mukopolisacharydoza-Plus: nowa lizosomalna choroba spichrzeniowa rozpoznana dzięki badaniom genetycznym
mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Patryk Lipiński

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Zuzanna Cyske

(Warszawa)

mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Krzysztof Szczałuba

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Ekaterina Y. Zakharova

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Galina Baydakova

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Agnieszka Ługowska

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Agnieszka Różdzyńska-Świątkowska

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Anna Tylki-Szymańska

(Warszawa)

mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Grzegorz Węgrzyn

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Agnieszka Pollak

(Warszawa)

mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Rafał Płoski

(Warszawa)

mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Piotr Buda

(Warszawa)

15:55 – 16:10

October 15th

Prelekcja
Enzymatyczna terapia zastępcza vs przeszczep komórek macierzystych w MPS I – opis przypadku
kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Karolina Kierus

(Białystok)

16:10 – 16:25

October 15th

Prelekcja
Uwaga – dwie choroby uwarunkowane genetycznie u jednego pacjenta. Dziecko z aberracją chromosomową i chorobą monogenową dziedziczoną autosomalnie recesywnie. DGS i TANGO2
prof dr hab Robert Śmigiel lekarz pediatra specjalista pediatrii neonatologii genetyki klinicznej i pediatrii metabolicznej Przewodniczący PTWWM portret foto
Prof. dr hab. Robert Śmigiel

(Wrocław)

16:25 – 16:35

October 15th

Dyskusja
Sesja Q&A
16:35 – 16:55

October 15th

Przerwa
Przerwa kawowa

SESJA II: CHOROBY NEURODEGENERACYJNE I MITOCHONDRIALNE

16:55 – 17:10

October 15th

Prelekcja
Zróżnicowanie fenotypu u pacjentów z ksantomatozą mózgowo-ścięgnistą
kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Iwona Stępniak

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Dominika Szczęśniak

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Katarzyna Stradomska

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Ewelina Elert-Dobkowska

(Warszawa)

17:10 – 17:25

October 15th

Prelekcja
Przypadek zespołu nakładania zaburzeń fosforylacji i leukoencefalopatii, prawdopodobnie uwarunkowanego zmianami w regionie genu AIFM1
kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Małgorzata Pawłowicz

(Olsztyn)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Małgorzata Rydzanicz

(Warszawa)

mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Piotr Stawiński

(Warszawa)

mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Rafał Płoski

(Warszawa)

17:25 – 17:40

October 15th

Prelekcja
Nowe warianty patogenne genów BOLA3 i WARS2 powodujące potencjalnie letalne, autosomalne recesywne kardiomiopatie przerostowe – rozszerzenie spektrum molekularnego i fenotypowego
mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Łukasz Kępczyński

(Łódź)

17:40 – 17:55

October 15th

Prelekcja
Sepsa i mitochondrium – o continuum objawów w niedoborze reduktazy ferredoksyny (FDXR)
mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Łukasz Przysło

(Łódź)

17:55 – 18:10

October 15th

Prelekcja
Deficyt kinazy adenozyny rozpoznany po 10 latach od przeszczepienia wątroby
mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Patryk Lipiński

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Elżbieta Ciara

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Dorota Jurkiewicz

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Elżbieta Jurkiewicz

(Warszawa)

mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Maciej Pronicki

(Warszawa)

mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Rafał Płoski

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Anna Bogdańska

(Warszawa)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Irena Jankowska

(Warszawa)

18:10 – 18:20

October 15th

Dyskusja
Sesja Q&A
Skip to content