SESJA III: ZABURZENIA METABOLIZMU AMINOKWASÓW
9:00 – 9:15
October 15th
Prelekcja
Monitorowanie pacjentów z wybranymi wrodzonymi wadami metabolizmu aminokwasów poprzez zdalne badanie metodą tandemowej spektrometrii mas
Dr n. med. Joanna Taybert
(Warszawa)
Jolanta Sykut-Cegielska
(Warszawa)
Agnieszka Kowalik
(Warszawa)
Tomasz Poławski
(Warszawa)
Marta Nogalska
(Warszawa)
Mariusz Ołtarzewski
(Warszawa)
Małgorzata Przybylska
(Warszawa)
Wioletta Napiórkowska
(Warszawa)
Ewa Głąb-Jabłońska
(Warszawa)
9:15 – 9:30
October 15th
Prelekcja
Dziecko z acydurią metylomalonową i białkomoczem – co rozpoznał „metabolista”?
Magdalena Chełchowska
(Warszawa)
Jolanta Sykut-Cegielska
(Warszawa)
Anna Bauer
(Warszawa)
Katarzyna Chyż
(Warszawa)
Marta Miszkowska
(Warszawa)
Katarzyna Kuśmierska
(Warszawa)
Amanda Krzywdzińska
(Warszawa)
9:30 – 9:45
October 15th
Prelekcja
Hiperamonemia w kontekście wcześniactwa
Katarzyna Fortecka-Piestrzeniewicz
(Poznań)
Dorota Zasina-Olaszek
(Poznań)
Olga Fałek
(Poznań)
9:45 – 9:55
October 15th
Dyskusja
Sesja Q&A
SESJA IV: „MISZMASZ METABOLICZNY”
10:10 – 10:25
October 15th
Prelekcja
Przypadek pacjentki z deficytem cyklohydrolazy-GTP i nowym wariantem p.R170G w genie GCH1 – rola badań genetycznych
Agnieszka Magdalena Rygiel
(Warszawa)
Jolanta Sykut-Cegielska
(Warszawa)
Katarzyna Kuśmierska
(Warszawa)
Elżbieta Czyżyk
(Rzeszów)
Jakub Drożak
(Warszawa)
10:25 – 10:40
October 15th
Prelekcja
Warianty w genach związanych z wadami metabolizmu w 550 analizach eksomowych
Aleksandra Jezela-Stanek
(Warszawa)
10:40 – 10:50
October 15th
Dyskusja
Sesja Q&A
10:50 – 11:20
October 15th
Przerwa
Przerwa kawowa
11:20 – 11:35
October 15th
Prelekcja
Rabdomioliza u dzieci a wrodzone wady metabolizmu. Ciężka, napadowa mioglobinuria wywołana mutacją genu lipiny 1
Jacek Pilch
(Katowice)
11:35 – 11:50
October 15th
Prelekcja
Autyzm – ciekawy, trudny, rozwiązywalny?
Grzegorz Bera
(Wrocław)
Anna Toruń
(Warszawa)
Agnieszka Magdalena Rygiel
(Warszawa)
Jolanta Sykut-Cegielska
(Warszawa)
11:50 – 12:05
October 15th
Prelekcja
Pediatryczna choroba neurodegeneracyjna indukowana stresem związana z mutacją bi-alleliczną w genie ADPRHL2
Małgorzata Średzińska
(Warszawa)
12:05 – 12:20
October 15th
Prelekcja
Czarny sen metabolika – FAOD i cukrzyca
Łukasz Kałużny
(Poznań)
Bogda Skowrońska
(Poznań)
Monika Duś-Żuchowska
(Poznań)
Jarosław Walkowiak
(Poznań)
12:20 – 12:30
October 15th
Dyskusja
Sesja Q&A
12:30 – 12:40
October 15th
Zakończenie
Podsumowanie i zakończenie Warsztatów
13:00 – 14:00
October 15th
Przerwa
Lunch
14:00 – 15:00
October 15th
Zebranie
