11:00 – 12:00
October 15th
Spotkanie
Spotkanie Konsultantów Wojewódzkich z Konsultantem Krajowym
12:00 – 13:00
October 15th
Przerwa
Lunch
12:15 – 12:30
October 15th
Inauguracja
Powitanie
Prof. dr hab. Robert Śmigiel
(Wrocław)
Prof. dr hab. Maria Giżewska
(Szczecin)
SESJA I: PKU
Prowadzący: Prof. dr hab. Maria Giżewska (Szczecin), Dr Joanna Jagłowska (Gdańsk)
12:30 – 13:10
October 15th
Prelekcja
The Adolescent PKU Brain: A Time of Change [Wykład sponsorowany]
Prof. Laurie Bernstein
(Denver)
13:10 – 13:40
October 15th
Prelekcja
Nowe możliwości leczenia farmakologicznego w PKU – co wynika z badań klinicznych?
Prof. dr hab. Maria Giżewska
(Szczecin)
13:40 – 14:10
October 15th
Prelekcja
What can we learn from the transition process in PKU patients in Leipzig? [Wykład sponsorowany]
Dr Skadi Beblo
(Lipsk)
14:10 – 14:30
October 15th
Prelekcja
Tranzycja w fenyloketonurii – wstępne doświadczenia po 1,5 roku opieki nad dorosłymi pacjentami w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie
Dr Michał Kania
(Kraków)
14:30 – 14:45
October 15th
Dyskusja
Dyskusja
Prof. dr hab. Maria Giżewska
(Szczecin)
Dr n. med. Łukasz Kałużny
(Poznań)
Dr n. med. Joanna Jagłowska
(Gdańsk)
Dr n. med. Michał Patalan
(Szczecin)
14:45 – 15:25
October 15th
Przerwa
Przerwa kawowa + lunch
SESJA II: CHOROBY LIZOSOMALNE
Prowadzący: Dr Joanna Taybert (Warszawa), Dr hab. Dariusz Rokicki (Warszawa)
15:25 – 15:55
October 15th
Prelekcja
From lysosomal dysfunction to neurodegeneration: Gaucher disease, Parkinson syndrome, and the promise of ambroxol [Wykład sponsorowany]
Prof. Arndt Rolfs
(Rostock)
15:55 – 16:25
October 15th
Prelekcja
MPS – jak się leczy w Polsce i na świecie
Prof. Grzegorz Węgrzyn
(Gdańsk)
16:25 – 16:55
October 15th
Prelekcja
Transplantacje komórek hematopoetycznych i terapie genowe w chorobach lizosomalnych i leukodystrofiach
Prof. Krzysztof Kałwak
(Wrocław)
Dr Monika Mielcarek-Siedziuk
(Wrocław)
16:55 – 17:10
October 15th
Dyskusja
Dyskusja
Prof. dr hab. Maria Giżewska
(Szczecin)
Dr n. med. Łukasz Kałużny
(Poznań)
Dr n. med. Joanna Jagłowska
(Gdańsk)
Dr n. med. Michał Patalan
(Szczecin)
SESJA III: WRODZONE ZABURZENIA GLIKOZYLACJI
Prowadzący: Dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD (Warszawa), Prof. dr hab. Robert Śmigiel (Wrocław)
17:10 – 17:50
October 15th
Prelekcja
CDG updated
Prof. Ewa Morava
(New York)
17:50 – 18:20
October 15th
Prelekcja
PMM2-CDG – wyniki badań obserwacyjnych i perspektywy leczenia
Dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD
(Warszawa)
18:20 – 18:40
October 15th
Prelekcja
GPI – doświadczenia polskich pacjentów
Dr Michał Patalan
(Szczecin)
18:40 – 19:00
October 15th
Dyskusja
Dyskusja i podsumowanie
Prof. dr hab. Maria Giżewska
(Szczecin)
Dr n. med. Łukasz Kałużny
(Poznań)
Dr n. med. Joanna Jagłowska
(Gdańsk)
Dr n. med. Michał Patalan
(Szczecin)
20:00 – 21:30
October 15th
Kolacja
