PTWWM
PTWWMHistoria PTWWM Towarzystwa
Dowiedz się, jak wygląda bogata historia PTWWM!
Historia PTWWM liczy już kilkadziesiąt lat. Poprzedniczką PTWWM była Sekcja Wrodzonych Wad Metabolizmu Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego (WWMPTP). Dowiedz się więcej!
Historia PTWWM
Charakterystyka Towarzystwa
Polskie Towarzystwo Wrodzonych Wad Metabolizmu to polska organizacja naukowa zrzeszająca lekarzy specjalistów z zakresu pediatrii metabolicznej, pediatrii, genetyki, jak również specjalistów dziedzin pokrewnych zaangażowanych zawodowo w diagnostykę, leczenie oraz kompleksową opiekę nad chorymi na wrodzone wady metabolizmu.
PTWWM obrało sobie za cel:
1️⃣ Działanie na rzecz integracji wszystkich ośrodków i osób zajmujących się problematyką wrodzonych wad metabolizmu w Polsce.
2️⃣ Doskonalenie modelu opieki nad chorym z wrodzoną wadą metabolizmu i jego rodziną.
3️⃣ Popularyzowanie i propagowanie wśród społeczeństwa wiedzy o wrodzonych wadach metabolizmu.
4️⃣ Kształtowanie wśród członków Towarzystwa postaw społecznych i etycznych oraz promowanie zasad deontologii medycznej oraz dbałość o ich przestrzeganie.
5️⃣ Prowadzenie wieloośrodkowych badań naukowych i poszerzanie wiedzy na temat wrodzonych wad metabolizmu.
6️⃣ Podnoszenie kwalifikacji zawodowych osób pracujących na rzecz chorych z wrodzonymi wadami metabolizmu.
7️⃣ Współpracę z towarzystwami naukowymi oraz krajowymi i zagranicznymi organizacjami działającymi na rzecz chorych z wrodzonymi wadami. metabolizmu.
8️⃣ Edukację chorych z wrodzonymi wadami metabolizmu i ich rodzin w zakresie problemów związanych z chorobą.
Historia
W 1908 roku w Wielkiej Brytanii sir Archibald Garrod wprowadził pojęcie wrodzonych wad metabolizmu (WWM). Dynamiczny rozwój medycyny w XX w. spowodował coraz lepszą diagnostykę i opiekę nad dziećmi z chorobami ogólnopediatrycznymi. Przełomem w opiece nad pacjentami z WWM było wynalezienie przez Roberta Guthriego w 1961 roku metody skriningu populacyjnego dla fenyloketonurii i hiperfenyloalaninemii, który w Polsce zaczął być wprowadzany już w 1965 roku w IMID za sprawą P. Prof. Barbary Cabalskiej. Jednakże WWM inne niż PKU nadal były wówczas rozpoznawane objawowo (często późno przy znacznym zaawansowaniu choroby), podstawą były wielokrotnie badania patomorfologiczne i histochemiczne, a wobec ograniczonych możliwości terapii, przebieg wielu chorób nie był daleki od ich historii naturalnej.
Dalszy rozwój badań podstawowych, biochemii, patomorfologii, radiologii i genetyki oraz zebranie zajmujących się nimi specjalistów w jednej placówce, umożliwiło powstanie Zespołu Metabolicznego pod opieką Pani Prof. Ewy Pronickiej w nowo powstałym (1978) IP-CZD. Do zadań Zespołu, a następnie także lekarzy pracujących w powstałej Klinice Chorób Metabolicznych, należało m.in. konsultowanie pacjentów, często o „dziwnym” przebiegu choroby, w różnych Klinikach IP-CZD, a także w ramach prowadzonego skriningu selektywnego pacjentów zgłaszanych przez lekarzy z różnych placówek pediatrycznych w Polsce. Podstawą diagnostyki metabolicznej stał się wówczas analizowany przez P. Dr Wandę Gradowską profil kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS – był on przez wiele lat podstawą rozpoznań u pacjentów w Polsce: acydurii organicznych, MSUD, zaburzeń utleniania kwasów tłuszczowych, tyrozynemii typu I, deficytu biotynidazy, części zaburzeń cyklu mocznikowego i wielu innych.
Wraz z rosnącą świadomością WWM zwiększało się grono lekarzy nimi zainteresowanych. Możliwe było rozszerzanie bazy diagnostycznej. Z inicjatywy Pani Profesor Ewy Pronickiej odbywały się corocznie spotkania metaboliczne z udziałem gości zagranicznych i specjalistów krajowych, a w roku 2001 założona została Sekcja Wrodzonych Wad Metabolizmu Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, której przewodniczącą została Dr Jolanta Sykut-Cegielska, a w skład której weszło 70 członków: lekarze, biochemicy, genetycy, dietetycy i psychologowie. Do zadań Sekcji należało:
1. Poprawa opieki zdrowotnej nad dziećmi z chorobami metabolicznymi, a także reprezentowanie interesów pacjentów i ich rodzin;
2. Upowszechnianie wiedzy na temat chorób metabolicznych celem poprawy ich ciągle niezadowalającej wykrywalności;
3. Podnoszenie poziomu naukowego i kwalifikacji zawodowych, w tym udzielanie akredytacji w zakresie pediatrii metabolicznej;
4. Nawiązywanie i podtrzymywanie współpracy międzynarodowej (SSIEM – the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) z funkcją Dr Jolanty Sykut-Cegielskiej jako Corresponding Member na Polskę, Czechy oraz Rosję, w ówczesnym czasie.
XXI wiek to okres dalszych korzystnych zmian w zakresie WWM także w Polsce:
• Wprowadzenie do Programu Badań Przesiewowych Noworodków analizy aminokwasów i acylokarnityn metodą MS/MS ułatwiającej wczesną identyfikację pacjentów z wieloma WWM w okresie skąpo- lub bezobjawowym;
• Rozszerzanie dostępności metabolicznych badań specjalistycznych do diagnostyki i monitorowania pacjentów z wieloma WWM;
• Rosnące możliwości badań genetycznych potwierdzających rozpoznania kliniczno-biochemiczne, a obecnie coraz częściej także identyfikujących WWM;
• Rozszerzanie dostępności leczenia (procedury Ministerstwa Zdrowia / NFZ) dla wielu pacjentów z WWM w ramach Programów Lekowych, RDTL lub importu docelowego;
• Powstawanie kolejnych stowarzyszeń pacjentów dedykowanych WWM.
W styczniu 2013 do specjalizacji lekarskich włączona została Pediatria Metaboliczna: pierwszym (i aktualnie sprawującym trzecią kadencję) Konsultantem Krajowym w tej dziedzinie została P. Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, a liczba specjalistów zwiększa się co roku o kilku następnych zasilających ośrodki metaboliczne w kolejnych województwach, umożliwiając coraz częściej pacjentom z WWM opiekę w placówkach bliższych miejscu zamieszkania.
W 2014 roku uprzednia Sekcja WWMPTP została przekształcona w Polskie Towarzystwo Wrodzonych Wad Metabolizmu.
W skład Zarządu PTWWM pierwszej kadencji wchodzili:Jolanta Sykut-Cegielska – Przewodnicząca Zarządu,
Ewa Starostecka – Sekretarz,
Dariusz Rokicki – Skarbnik,
Artur Mazur i Krzysztof Borski – Komisja Rewizyjna,
W skład Zarządu PTWWM drugiej kadencji wchodzili:
Jolanta Sykut-Cegielska – Przewodnicząca Zarządu,
Mariusz Ołtarzewski – Zastępca Przewodniczącej Zarządu,
Robert Śmigiel – Sekretarz,
Joanna Taybert – Skarbnik,
Artur Mazur i Krzysztof Borski – Komisja Rewizyjna.
PTWWM skupia osoby zaangażowane w diagnostykę, leczenie i opiekę nad pacjentami z WWM – nadal są to osoby wielu specjalności medycznych: lekarze, biochemicy, genetycy, dietetycy i psychologowie.
PTWWM jest forum spotkań specjalistów: konferencje zapoczątkowane w latach 90-tych jako spotkania w Pułtusku, od 2008 roku jako Eastern European Metabolic Academy (EEMA), obecnie mają charakter regularnych Konferencji PTWWM z udziałem gości zagranicznych, przeplatanych co drugi rok Warsztatami PTWWM. Przedstawiciele PTWWM pełnią rolę ekspercką w Radzie do spraw Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia Rządu RP, biorą udział w pracach organizacji dedykowanych WWM oraz stowarzyszeń pacjenckich krajowych i zagranicznych.