![](https://nowa.ptwwm.pl/wp-content/uploads/2022/02/hero-bg-landing-conference.png)
16-17 listopada 2018 r.
II ZJAZD
PTWWM
![prof dr hab Robert Śmigiel lekarz pediatra specjalista pediatrii neonatologii genetyki klinicznej i pediatrii metabolicznej Przewodniczący PTWWM portret foto](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/2024/04/prof-dr-hab-Robert-Smigiel-lekarz-pediatra-specjalista-pediatrii-neonatologii-genetyki-klinicznej-i-pediatrii-metabolicznej-Przewodniczacy-PTWWM-portret-foto.webp)
![Prof dr hab Maria Giżewska Klinika Pediatrii Endokrynologii Diabetologii Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Zastępca Przewodniczącego Zarządu PTWWM](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/2024/04/Prof-dr-hab-Maria-Gizewska-Klinika-Pediatrii-Endokrynologii-Diabetologii-Chorob-Metabolicznych-i-Kardiologii-Wieku-Rozwojowego-Zastepca-Przewodniczacego-Zarzadu-PTWWM.webp)
![Dr nauk med Michał Patalan Klinika Pediatrii Endokrynologii Diabetologii Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Sekretarz Zarządu PTWWM](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/2024/04/Dr-nauk-med-Michal-Patalan-Klinika-Pediatrii-Endokrynologii-Diabetologii-Chorob-Metabolicznych-i-Kardiologii-Wieku-Rozwojowego-Pomorski-Uniwersytet-Medyczny-w-Szczecinie-Sekretarz-Zarzadu-PTWWM.webp)
Szanowni Państwo,
Drodzy członkowie PTWWM
Tematem wiodącym będą dwa zagadnienia – galaktozemia i hiperamonemie.
Galaktozemia, jako choroba nadal niedostatecznie rozpoznawana (pozostająca poza panelem badań przesiewowych noworodków) i stwarzająca trudności w leczeniu i monitorowaniu, stanowi ważny temat do dyskusji. Zostanie on przedstawiony przez wybitnych ekspertów w tej dziedzinie – klinicystę Doktor Annet Bosch z Amsterdamu i dietetyka Prof. Anitę MacDonald z Birmingham. Koleżanki z polskich ośrodków zaprezentują własne doświadczenia związane z opieką nad pacjentami z galaktozemią. Będzie okazja do omówienia aktualnych międzynarodowych zaleceń klinicznych z ubiegłego roku oraz amerykańskich laboratoryjnych z tego roku.
Hiperamonemie to obszerny temat obejmujący różne choroby; w tym pierwotne zaburzenia cyklu mocznikowego, jak i wtórne hiperamonemie. Ich diagnostyka i leczenie stanowią często wyzwanie dla lekarzy. O bieżących zaleceniach dotyczących postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w hiperamonemiach usłyszymy od światowego eksperta w tej dziedzinie – Profesora Johannesa Haeberle z Zurichu, autora aktualnych rekomendacji w zaburzeniach cyklu mocznikowego. Podzielmy się doświadczeniami z własnej praktyki w zakresie hiperamonemii.
Poza powyższymi tematami w programie Zjazdu zaplanowano dyskusję o: deficycie biotynidazy, ostatnio identyfikowanym w trybie badań przesiewowych noworodków oraz o wykrywaniu wrodzonych wad metabolizmu poprzez nowoczesne metody genetyki molekularnej. W programie uwzględniono też sprawozdanie z tegorocznego Sympozjum SSIEM, tak aby każdy uczestnik Zjazdu mógł zapoznać się z wybranymi aktualnościami w obszarze medycyny metabolicznej.
II Zjazd PTWWM będzie okazją do podzielenia się własnymi obserwacjami i doświadczeniami w zakresie opieki nad pacjentami z wrodzonymi wadami metabolizmu. Zachęcamy do uczestnictwa w nim lekarzy różnych specjalności, dietetyków, diagnostów, genetyków i wszystkich zainteresowanych tematyką Zjazdu.
Ponadto w pierwszym dniu Zjazdu zaplanowano Walne Zgromadzenie PTWWM, na które zapraszamy wszystkich członków PTWWM.
Konferencja będzie nie tylko okazją do poszerzenia wiedzy i wymiany doświadczeń, ale również do utrwalenia starych i nawiązania nowych kontaktów towarzyskich, także podczas wieczornej atrakcji.
Serdecznie zapraszamy na II Zjazd PTWWM!
W imieniu Komitetu Naukowo-Organizacyjnego i Zarządu PTWWM
Jolanta Sykut-Cegielska
Komitet Naukowo-Organizacyjny
Biuro organizacyjne
Kontakt dla uczestników
Marta Gała
Senior Project Manager
tel. 601 98 55 57
marta.gala@cartis.pl
ORGANIZATOR LOGISTYCZNY
Cartis Group sp. z o.o.
ul. Mikołaja Kopernika 72 lok. 173
90-553 Łódź
biuro@cartis.pl
tel. +48 601 985 557
ORGANIZATOR MERYTORYCZNY
Polskie Towarzystwo Wrodzonych Wad Metabolizmu
Instytut Matki i Dziecka
ul. Kasprzaka 17a
01-211 Warszawa
tel./faks: +48 22 32 77 375
Program merytoryczny
October 15th
Rejestracja i kawa na dobry początek
October 15th
Powitanie
October 15th
Rekomendacje postępowania w galaktozemii
![kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/kobieta-doktor-nauk-medycznych-lekarka-awatar-szary-rounded-qn3gjcieoqxisa54rqn8891pb3y5pd96gwuyqoh2zc.webp)
Annet Bosch
(Amsterdam, Holandia)
October 15th
Dieta w galaktozemii
![kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/kobieta-doktor-nauk-medycznych-lekarka-awatar-szary-rounded-qn3gjcieoqxisa54rqn8891pb3y5pd96gwuyqoh2zc.webp)
Anita MacDonald
(Birmingham, UK)
October 15th
Lunch
October 15th
Objawowe i przedobjawowe rozpoznanie u polskich pacjentów z galaktozemią – doświadczenia własne
![kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/kobieta-doktor-nauk-medycznych-lekarka-awatar-szary-rounded-qn3gjcieoqxisa54rqn8891pb3y5pd96gwuyqoh2zc.webp)
Anna Bauer
(Warszawa)
October 15th
Panel dyskusyjny
October 15th
Problematyka rozwoju społeczno-emocjonalnego dzieci i młodzieży z galaktozemią klasyczną oraz doświadczenia emocjonalne ich rodziców
![kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/kobieta-doktor-nauk-medycznych-lekarka-awatar-szary-rounded-qn3gjcieoqxisa54rqn8891pb3y5pd96gwuyqoh2zc.webp)
Amanda Krzywdzińska
(Warszawa)
October 15th
Przerwa kawowa
October 15th
Walne Zgromadzenie PTWWM
October 15th
Deficyt biotynidazy – wczoraj i dziś
![kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/kobieta-doktor-nauk-medycznych-lekarka-awatar-szary-rounded-qn3gjcieoqxisa54rqn8891pb3y5pd96gwuyqoh2zc.webp)
Joanna Taybert
(Warszawa)
October 15th
Od genotypu do fenotypu w pediatrii metabolicznej
![prof dr hab Robert Śmigiel lekarz pediatra specjalista pediatrii neonatologii genetyki klinicznej i pediatrii metabolicznej Przewodniczący PTWWM portret foto prof dr hab Robert Śmigiel lekarz pediatra specjalista pediatrii neonatologii genetyki klinicznej i pediatrii metabolicznej Przewodniczący PTWWM portret foto](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/prof-dr-hab-Robert-Smigiel-lekarz-pediatra-specjalista-pediatrii-neonatologii-genetyki-klinicznej-i-pediatrii-metabolicznej-Przewodniczacy-PTWWM-portret-foto-qmrgmfgiozmu8ttaj4umigsrnsl4xm4lowvv390di0.webp)
Prof. dr hab. Robert Śmigiel
(Wrocław)
October 15th
Panel dyskusyjny
October 15th
Przerwa kawowa
SPRAWOZDANIA Z SYMPOZJUM SSIEM 2018
October 15th
PKU – co nowego?
![mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/mezczyzna-doktor-nauk-medycznych-lekarz-medyk-awatar-szary-rounded-qn3gnbdvjkd3t0dllgeir8zrlody7d0dok0roql8pk.webp)
Ewa Starostecka
(Łódź)
October 15th
Deficyt DNAJC12: nowa strategia w diagnostyce hiperfenyloalaninemii
![mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/mezczyzna-doktor-nauk-medycznych-lekarz-medyk-awatar-szary-rounded-qn3gnbdvjkd3t0dllgeir8zrlody7d0dok0roql8pk.webp)
Bożena Didycz
(Kraków)
October 15th
Optymalizacja długoterminowego leczenia pacjentów z acydurią propionową i metylomalonową
![Dr nauk med Michał Patalan Klinika Pediatrii Endokrynologii Diabetologii Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Sekretarz Zarządu PTWWM Dr nauk med Michał Patalan Klinika Pediatrii Endokrynologii Diabetologii Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Sekretarz Zarządu PTWWM](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/Dr-nauk-med-Michal-Patalan-Klinika-Pediatrii-Endokrynologii-Diabetologii-Chorob-Metabolicznych-i-Kardiologii-Wieku-Rozwojowego-Pomorski-Uniwersytet-Medyczny-w-Szczecinie-Sekretarz-Zarzadu-PTWWM-qmrgmdkubbk9llw0u41ddh9uh0uei7x50nkw4p35ug.webp)
Michał Patalan
(Szczecin)
October 15th
Sprawozdanie z SSIEM z własnym komentarzem
![mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/mezczyzna-doktor-nauk-medycznych-lekarz-medyk-awatar-szary-rounded-qn3gnbdvjkd3t0dllgeir8zrlody7d0dok0roql8pk.webp)
Joanna Jagłowska
(Gdańsk)
October 15th
Patrząc w przyszłość
![Doktor nauk medycznych Łukasz Kałużny Członek Zarządu PTWWM Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu Doktor nauk medycznych Łukasz Kałużny Członek Zarządu PTWWM Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/Doktor-nauk-medycznych-Lukasz-Kaluzny-Czlonek-Zarzadu-PTWWM-Klinika-Gastroenterologii-Dzieciecej-i-Chorob-Metabolicznych-Uniwersytet-Medyczny-im.-K.-Marcinkowskiego-w-Poznaniu-qnt07u7rv7ykqw7lfkfyrxslkmengoo7gqd5ck6m3c.webp)
Łukasz Kałużny
(Poznań)
October 15th
Wybrane problemy z zakresu leczenia dietetycznego wrodzonych wad metabolizmu na podstawie doniesień z Sympozjum SSIEM 2018
![mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/mezczyzna-doktor-nauk-medycznych-lekarz-medyk-awatar-szary-rounded-qn3gnbdvjkd3t0dllgeir8zrlody7d0dok0roql8pk.webp)
Sylwia Gudej
(Warszawa)
October 15th
Przerwa kawowa
October 15th
Diagnostic and therapeutic recommendations in primary and secondary hyperammonemias
![kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/kobieta-doktor-nauk-medycznych-lekarka-awatar-szary-rounded-qn3gjcieoqxisa54rqn8891pb3y5pd96gwuyqoh2zc.webp)
Johannes Haeberle
(Zurich, Szwajcaria)
HIPERAMONEMIE – DONIESIENIA WŁASNE
October 15th
Hiperamonemia rozpoznana późno u 1,5-rocznego pacjenta
![mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/mezczyzna-doktor-nauk-medycznych-lekarz-medyk-awatar-szary-rounded-qn3gnbdvjkd3t0dllgeir8zrlody7d0dok0roql8pk.webp)
Agnieszka Konopka
(Łódź)
![mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/mezczyzna-doktor-nauk-medycznych-lekarz-medyk-awatar-szary-rounded-qn3gnbdvjkd3t0dllgeir8zrlody7d0dok0roql8pk.webp)
Ewa Starostecka
(Łódź)
![mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded mężczyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/mezczyzna-doktor-nauk-medycznych-lekarz-medyk-awatar-szary-rounded-qn3gnbdvjkd3t0dllgeir8zrlody7d0dok0roql8pk.webp)
Agata Lange
(Łódź)
October 15th
Duplikacja genu OTC jako przyczyna masywnej hiperamonemii o fatalnym rokowaniu
![prof dr hab Robert Śmigiel lekarz pediatra specjalista pediatrii neonatologii genetyki klinicznej i pediatrii metabolicznej Przewodniczący PTWWM portret foto prof dr hab Robert Śmigiel lekarz pediatra specjalista pediatrii neonatologii genetyki klinicznej i pediatrii metabolicznej Przewodniczący PTWWM portret foto](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/prof-dr-hab-Robert-Smigiel-lekarz-pediatra-specjalista-pediatrii-neonatologii-genetyki-klinicznej-i-pediatrii-metabolicznej-Przewodniczacy-PTWWM-portret-foto-qmrgmfgiozmu8ttaj4umigsrnsl4xm4lowvv390di0.webp)
Prof. dr hab. Robert Śmigiel
(Wrocław)
October 15th
Periculum in mora
![Doktor nauk medycznych Łukasz Kałużny Członek Zarządu PTWWM Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu Doktor nauk medycznych Łukasz Kałużny Członek Zarządu PTWWM Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/Doktor-nauk-medycznych-Lukasz-Kaluzny-Czlonek-Zarzadu-PTWWM-Klinika-Gastroenterologii-Dzieciecej-i-Chorob-Metabolicznych-Uniwersytet-Medyczny-im.-K.-Marcinkowskiego-w-Poznaniu-qnt07u7rv7ykqw7lfkfyrxslkmengoo7gqd5ck6m3c.webp)
Łukasz Kałużny
(Poznań)
October 15th
Hiperamonemia w acydurii metylomalonowej – doświadczenia własne
![kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded](https://ptwwm.pl/wp-content/uploads/elementor/thumbs/kobieta-doktor-nauk-medycznych-lekarka-awatar-szary-rounded-qn3gjcieoqxisa54rqn8891pb3y5pd96gwuyqoh2zc.webp)
Anna Wiśniewska
(Warszawa)
October 15th
Panel dyskusyjny
October 15th
Podsumowanie i zakończenie Zjazdu
October 15th
Lunch
October 15th
Spotkanie Konsultanta Krajowego z Konsultantami Wojewódzkimi w dziedzinie pediatrii metabolicznej
Program pozamerytoryczny
October 15th
Spektakl teatralny VICTORIA / True Woman Show
Garnizon Sztuki – teatr pozytywnych emocji
ul. Marii Konopnickiej 6, Warszawa (900 m od miejsca konferencji)
October 15th
Elementy pozamerytoryczne są wyłączone z programu naukowego / merytorycznego.
Program pozamerytoryczny nie jest finansowany ze środków firm innowacyjnych zrzeszonych w INFARMIE.
Kolacja oraz spektakl są finansowane z środków własnych organizatora logistycznego Cartis Group sp z.o.o. oraz ze środków własnych organizatora merytorycznego Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu (PTWWM).
Lokalizacja
Mercure
Warsaw
Grand
Hotel
Mercure Warsaw Grand Hotel#MERCUREWARSAWGRANDHOTEL Zmieniamy się na lepsze. 🙂 We are improving for you. 🙂
Opublikowany przez Mercure Warszawa Grand Piątek, 10 maja 2019