Wczytywanie...

17-18 listopada 2023 r.

IV ZJAZD
PTWWM
z Walnym Zgromadzeniem

IV ZJAZD PTWWM: Sponsorzy

Szanowni Pa艅stwo,
Drodzy cz艂onkowie PTWWM

Mam zaszczyt i przyjemno艣膰 zaprosi膰 Pa艅stwa do udzia艂u w IV Zje藕dzie Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu. Zapraszam serdecznie do osobistego udzia艂u zar贸wno cz艂onk贸w PTWWM, jak i wszystkie osoby zainteresowane tematyk膮 rzadkich wrodzonych wad metabolizmu. Nasz tegoroczny Zjazd odb臋dzie si臋 w trybie stacjonarnym w Warszawie, w hotelu Mercure Warszawa Grand, w dniach: 17-18. listopada 2023 roku.

W programie Zjazdu przewidziano cztery nast臋puj膮ce bloki tematyczne: optymalizacja leczenia we wrodzonych wadach metabolizmu o typie intoksykacji, homocystynuria klasyczna i zaburzenia remetylacji, choroby ko艣ci we wrodzonych wadach metabolizmu oraz nowe innowacyjne terapie w medycynie metabolicznej.

Zgodnie z aktualn膮 klasyfikacj膮 wrodzonych wad metabolizmu, choroby, kt贸re przebiegaj膮 z zespo艂em intoksykacji, to najwi臋ksza grupa defekt贸w metabolicznych. Zalicza si臋 do nich klasyczne acydurie organiczne tj. acyduri臋 metylomalonow膮, acyduri臋 propionow膮 i acyduri臋 izowalerianow膮, oraz chorob臋 syropu klonowego i zaburzenia cyklu mocznikowego, ale tak偶e acyduri臋 glutarow膮 typu 1. Rekomendacje dotycz膮ce post臋powania diagnostycznego i leczniczego w acyduriach metylomalonowej i propionowej doczeka艂y si臋 do tej pory pierwszej rewizji, podobnie jak defekty cyklu mocznikowego, natomiast zalecenia w acydurii glutarowej typu 1 ukaza艂y si臋 w艂a艣nie ostatnio jako ju偶 trzecia edycja. Dlatego warto podsumowa膰 powy偶sze aktualne mi臋dzynarodowe zalecenia, kt贸re zmieniaj膮 podej艣cie do zasad leczenia dietetycznego i farmakologicznego w powy偶szych wrodzonych wadach metabolizmu. Podczas IV Zjazdu PTWWM us艂yszycie Pa艅stwo o nich od 艣wiatowej s艂awy ekspertki 鈥 Pani Profesor Sufin Yap, kt贸ra pe艂ni funkcj臋 Consultant Paediatrician in Metabolic Medicine at Sheffield Children鈥檚 Hospital w Wielkiej Brytanii.

Druga grupa chor贸b, kt贸ra b臋dzie stanowi艂a przedmiot porannej sobotniej sesji to hiperhomocysteinemie, a w szczeg贸lno艣ci homocystynuria klasyczna oraz zaburzenia remetylacji takie jak: deficyt MTHFR, deficyt kobalaminy C, kobalaminy D, kobalaminy E, kobalaminy F, kobalaminy G i kobalaminy J. W tej grupie wrodzonych wad metabolizmu aktualnie trwaj膮 badania nad opracowaniem drugiej edycji rekomendacji post臋powania diagnostycznego i terapeutycznego. Ostatnio te偶 otwieraj膮 si臋 nowe mo偶liwo艣ci leczenia zw艂aszcza w homocystynurii klasycznej, o czym na pewno dowiemy si臋 w trakcie sesji od lider贸w w tej dziedzinie. B臋d膮 to Pani Profesor Martina Huemer z University Children’s Hospital Zurich and Children’s Research Centre w Zurychu, w Szwajcarii oraz z Department of Paediatrics, Landeskrankenhaus Bregenz w Bregenz w Austrii, a tak偶e Pan Profesor Viktor Kozich z Institute of Inherited Metabolic Disorders na Uniwersytecie Karola w Pradze oraz z General University Hospital w Pradze, Republice Czeskiej.

Kolejna sesja ko艅cz膮ca pierwszy dzie艅 naszego Zjazdu b臋dzie po艣wi臋cona wrodzonym wadom metabolizmu przebiegaj膮cym z kostn膮 manifestacj膮 kliniczn膮. W szczeg贸lno艣ci zach臋camy do nadsy艂ania w艂asnych doniesie艅 z zakresu krzywicy hipofosfatemicznej sprz臋偶onej z chromosomem X, wrodzonej hypofosfatazji i alkaptonurii. Powy偶sze choroby z uwagi na ich wielonarz膮dow膮 manifestacj臋 wymagaj膮 wielodyscyplinarnej opieki medycznej, a ostatnio pojawiaj膮ce si臋 opcje terapeutyczne te偶 warte s膮 om贸wienia.

Wiedza na temat wrodzonych wad metabolizmu, b臋d膮cych przedmiotem medycyny metabolicznej, bo dotycz膮 zar贸wno pacjent贸w doros艂ych, jak i tych w wieku rozwojowym, rozwija si臋 bardzo dynamicznie. Aby nad膮偶y膰 za najnowszymi doniesieniami w zakresie diagnostyki, ale szczeg贸lnie w zakresie post臋powania terapeutycznego, nale偶y uzupe艂nia膰 zasoby wiedzy na bie偶膮co. Formu艂a IV Zjazdu PTWWM przynosi doskona艂膮 szans臋 w tym wzgl臋dzie. Bowiem sesja inauguruj膮ca nasz tegoroczny Zjazd po艣wi臋cona b臋dzie nowym, innowacyjnym terapiom w r贸偶nych wrodzonych wadach metabolizmu. Przedmiotem obrad b臋d膮 zar贸wno nowe opcje w zakresie leczenia dietetycznego, jak i enzymatycznego, terapie wspomagaj膮ce, a tak偶e najnowsze pr贸by terapii genowych z zastosowaniem r贸偶nych metod. Z przyjemno艣ci膮 informuj臋, 偶e do udzia艂u w tej sesji przyj膮艂 zaproszenie Pan Profesor Krzysztof Bankiewicz z the Ohio State University, Department of Neurological Surgery w Ohio, Stany Zjednoczone. Jest on autorem i realizatorem terapii genowej w deficycie AADC, kt贸ra po raz pierwszy w Europie zosta艂a przeprowadzona w Warszawie u dwojga polskich pacjent贸w.

Na zako艅czenie IV Zjazdu PTWWM zaplanowali艣my sprawozdania z tegorocznego Sympozjum SSIEM, kt贸re mia艂o miejsce w Jerozolimie. B臋dzie w贸wczas wspania艂a okazja do zapoznania si臋 z ciekawymi tematami tam poruszanymi, zw艂aszcza dla os贸b, kt贸re nie uczestniczy艂y w Sympozjum SSIEM.

Ponadto w tym roku podczas IV Zjazdu PTWWM odb臋dzie si臋 Walne Zgromadzenie Cz艂onk贸w, podczas kt贸rego dotychczasowy Zarz膮d PTWWM z艂o偶y sprawozdanie ze swej dzia艂alno艣ci i zostan膮 przeprowadzone wybory nowego Zarz膮du. Dlatego bardzo wa偶ne jest uczestnictwo jak najwi臋kszej liczby Cz艂onk贸w PTWWM.

Zach臋camy uczestnik贸w Zjazdu do przedstawiania w艂asnych interesuj膮cych prezentacji zwi膮zanych z tematyk膮 Zjazdu. Podzielmy si臋 naszym do艣wiadczeniem klinicznym i praktycznymi wskaz贸wkami diagnostyczno-terapeutycznymi, co niew膮tpliwie przyda si臋 nam wszystkim sprawuj膮cym opiek臋 nad pacjentami z wrodzonymi wadami metabolizmu.

鈥嬧嬧嬧嬧嬧媁 imieniu Komitetu Naukowo-Organizacyjnego

鈥嬧嬧嬧嬧嬧嬧Przewodnicz膮ca Zarz膮du PTWWM
Jolanta Sykut-Cegielska

Komitet naukowy

Dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, Prof. IMID

(Warszawa)

Prof. dr hab. n. med. Robert 艢migiel

(Wroc艂aw)

Prof. dr hab. n. med. Maria Gi偶ewska

(Szczecin)

Dr n. biol. Mariusz O艂tarzewski

(Warszawa)

Dr n. med. Joanna Taybert

(Warszawa)

Dr n. med. 艁ukasz Ka艂u偶ny

(Pozna艅)

Biuro organizacyjne

Kontakt dla uczestnik贸w
Marta Ga艂a
Senior Project Manager
tel. 601 98 55 57
marta.gala@cartis.pl

ORGANIZATOR LOGISTYCZNY

Cartis Group logo transparent medium

Cartis Group sp. z o.o.
ul. Miko艂aja Kopernika 72 lok. 173
90-553 艁贸d藕
biuro@cartis.pl
tel. +48 601 985 557

ORGANIZATOR MERYTORYCZNY

PTWWM Polskie Towarzystwo Wrodzonych Wad Metabolizmu logo transparent HD

Polskie Towarzystwo Wrodzonych Wad Metabolizmu
Instytut Matki i Dziecka
ul. Kasprzaka 17a
01-211 Warszawa
tel./faks: +48 22 32 77 375

IV Zjazd PTWWM z Walnym Zgromadzeniem 鈥 plakat

Watch the short video and check out how the last NY Digital Conference unfolded.

Id quas voluptas et dolor incidunt ut assumenda suscipit
0
Id quas voluptas et dolor incidunt ut assumenda suscipit
0
Id quas voluptas et dolor incidunt ut assumenda suscipit
0

Program Konferencji

9:00 鈥 9:20

October 15th

Rejestracja i kawa na dobry pocz膮tek
9:20 鈥 9:30

October 15th

Inauguracja
Powitanie i wst臋p
Jolanta Sykut-Cegielska doktor habilitowany nauk medycznych Konsultant Krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej Cz艂onek Zarz膮du PTWWM foto 2024
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska

(Warszawa)

MODU艁 1: NOWE TERAPIE W MEDYCYNIE METABOLICZNEJ

9:30 鈥 9:45

October 15th

Prelekcja
Innowacyjne terapie w wybranych wrodzonych wadach metabolizmu
Jolanta Sykut-Cegielska doktor habilitowany nauk medycznych Konsultant Krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej Cz艂onek Zarz膮du PTWWM foto 2024
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska

(Warszawa)

9:45 鈥 10:00

October 15th

Prelekcja
Aktualne opcje terapeutyczne w fenyloketonurii
Prof dr hab Maria Gi偶ewska Klinika Pediatrii Endokrynologii Diabetologii Chor贸b Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Zast臋pca Przewodnicz膮cego Zarz膮du PTWWM
Prof. Maria Gi偶ewska

(Szczecin)

10:00 鈥 10:15

October 15th

Prelekcja
Nowa era leczenia glikogenozy Ib
kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Dr Magdalena Kaczor

(Warszawa)

10:15 鈥 10:30

October 15th

Prelekcja
Nowe terapie w lizosomalnych chorobach spichrzeniowych
m臋偶czyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Dr hab. Patryk Lipi艅ski

(Warszawa)

10:30 鈥 10:45

October 15th

Prelekcja
Sposoby refundacji leczenia we wrodzonych wadach metabolizmu 鈥 stan obecny w Polsce
kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
mgr in偶. Urszula Skar偶y艅ska, EMBA

(Warszawa)

10:45 鈥 11:00

October 15th

Przerwa
Przerwa kawowa
11:00 鈥 11:15

October 15th

Prelekcja
Metody terapii genowych
prof dr hab Robert 艢migiel lekarz pediatra specjalista pediatrii neonatologii genetyki klinicznej i pediatrii metabolicznej Przewodnicz膮cy PTWWM portret foto
Prof. Robert 艢migiel

(Wroc艂aw)

11:15 鈥 12:00

October 15th

Prelekcja
Midbrain Gene Therapy for AADC deficiency
m臋偶czyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Prof. Krzysztof Bankiewicz

(Ohio, USA)

12:00 鈥 12:30

October 15th

Dyskusja
Panel dyskusyjny
12:30 鈥 13:10

October 15th

Przerwa
Lunch

MODU艁 2: OPTYMALIZACJA LECZENIA WE WRODZONYCH WADACH METABOLIZMU O TYPIE INTOKSYKACJI

13:10 鈥 14:40

October 15th

Prelekcja
Intoxication type inborn errors of metabolism 鈥 current approach, Principles of dietary treatment in organic acidurias
kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Prof. Sufin Yap

(Sheffield, UK)

14:40 鈥 14:55

October 15th

Prelekcja
Acydurie organiczne 鈥 aspekty kliniczne
Doktor nauk medycznych 艁ukasz Ka艂u偶ny Cz艂onek Zarz膮du PTWWM Klinika Gastroenterologii Dzieci臋cej i Chor贸b Metabolicznych Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
Dr 艁ukasz Ka艂u偶ny

(Pozna艅)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Dr Monika Du艣-呕uchowska

(Pozna艅)

m臋偶czyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Prof. Jaros艂aw Walkowiak

(Pozna艅)

14:55 鈥 15:10

October 15th

Prelekcja
Acyduria glutarowa typu I 鈥 obserwacje w艂asne
kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Dr Joanna Taybert

(Warszawa)

15:10 鈥 16:00

October 15th

Dyskusja
Panel dyskusyjny
16:00 鈥 18:00

October 15th

Walne Zgromadzenie
Walne Zgromadzenie PTWWM

MODU艁 3: CHOROBY KO艢CI WE WRODZONYCH WADACH METABOLIZMU

9:00 鈥 9:30

October 15th

Prelekcja
Objawy kostne we wrodzonych wadach metabolizmu
m臋偶czyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Prof. Jerzy Konstantynowicz

(Bia艂ystok)

9:30 鈥 9:45

October 15th

Prelekcja
Krzywica hypofosfatemiczna sprz臋偶ona z chromosomem X
m臋偶czyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Dr Dariusz Rokicki

(Warszawa)

9:45 鈥 10:00

October 15th

Prelekcja
Wrodzona hypofosfatazja
kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Dr hab. Izabela Micha艂us

(艁贸d藕)

10:00 鈥 10:15

October 15th

Prelekcja
Alkaptonuria 鈥 do艣wiadczenia w艂asne
Doktor nauk medycznych 艁ukasz Ka艂u偶ny Cz艂onek Zarz膮du PTWWM Klinika Gastroenterologii Dzieci臋cej i Chor贸b Metabolicznych Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
Dr 艁ukasz Ka艂u偶ny

(Pozna艅)

10:15 鈥 10:50

October 15th

Dyskusja
Panel dyskusyjny
10:50 鈥 11:15

October 15th

Przerwa
Przerwa kawowa

MODU艁 4: HOMOCYSTYNURIA KLASYCZNA I ZABURZENIA REMETYLACJI

11:15 鈥 11:55

October 15th

Prelekcja
CBS deficiency 鈥 clinical, diagnostic and therapeutic aspects
m臋偶czyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Prof. Viktor Kozich

(Prague, Czech Republic)

11:55 鈥 12:35

October 15th

Prelekcja
Remethylation defects 鈥 an overview
kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Prof. Martina Huemer

(Zurich, Switzerland)

12:35 鈥 12:45

October 15th

Prelekcja
Niedob贸r syntazy metioninowej 鈥 do艣wiadczenia w艂asne
kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Dr Joanna Jag艂owska

(Gda艅sk)

12:45 鈥 12:55

October 15th

Prelekcja
Hiperhomocysteinemia w IBD
m臋偶czyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Dr Grzegorz Bera

(Wroc艂aw)

12:55 鈥 13:05

October 15th

Prelekcja
Homocystynuria 鈥 w膮tpliwo艣ci genotypowo-fenotypowe
Doktor nauk medycznych 艁ukasz Ka艂u偶ny Cz艂onek Zarz膮du PTWWM Klinika Gastroenterologii Dzieci臋cej i Chor贸b Metabolicznych Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
Dr 艁ukasz Ka艂u偶ny

(Pozna艅)

13:05 鈥 13:15

October 15th

Prelekcja
Zaburzenia cyklu metioninowego wykrywane w przesiewie noworodkowym 鈥 do艣wiadczenia w艂asne
kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Lek. med. Oksana Kuzhel

(Warszawa)

13:15 鈥 13:50

October 15th

Dyskusja
Panel dyskusyjny
13:50 鈥 14:30

October 15th

Przerwa
Lunch

MODU艁 5: SPRAWOZDANIA Z SYMPOZJUM SSIEM 2023

14:30 鈥 15:10

October 15th

Prelekcja
Sprawozdanie
Dr nauk med Micha艂 Patalan Klinika Pediatrii Endokrynologii Diabetologii Chor贸b Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Sekretarz Zarz膮du PTWWM
Dr Micha艂 Patalan

(Szczecin)

m臋偶czyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Dr 艁ukasz Przys艂o

(艁贸d藕)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Dr Justyna Paprocka

(Katowice)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Dr Izabela Micha艂us

(艁贸d藕)

kobieta doktor nauk medycznych lekarka awatar szary rounded
Dr Katarzyna Ku艣mierska

(Krak贸w)

15:10 鈥 15:20

October 15th

Prelekcja
Dieta ketogenna 鈥 nowe trendy
m臋偶czyzna doktor nauk medycznych lekarz medyk awatar szary rounded
Dr 艁ukasz Przys艂o

(艁贸d藕)

15:20 鈥 15:40

October 15th

Dyskusja
Panel dyskusyjny
15:40 鈥 16:10

October 15th

Podsumowanie
Podsumowanie i zako艅czenie Zjazdu
16:10 鈥 17:30

October 15th

Spotkanie
Spotkanie Konsultanta Krajowego z Konsultantami Wojew贸dzkimi w dziedzinie pediatrii metabolicznej

Program pozamerytoryczny Konferencji

19:00

October 15th

Spektakl
Spektakl teatralny VICTORIA / True Woman Show

Garnizon Sztuki 鈥 teatr pozytywnych emocji
ul. Marii Konopnickiej 6, Warszawa (900 m od miejsca konferencji)

21:00

October 15th

Kolacja
Kolacja

Hotel Mercure Warszawa Grand

Elementy pozamerytoryczne s膮 wy艂膮czone z programu naukowego / merytorycznego.

Program pozamerytoryczny nie jest finansowany ze 艣rodk贸w firm innowacyjnych zrzeszonych w INFARMIE.

Kolacja oraz spektakl s膮 finansowane z 艣rodk贸w w艂asnych organizatora logistycznego Cartis Group sp z.o.o. oraz ze 艣rodk贸w w艂asnych organizatora merytorycznego Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu (PTWWM).

Lokalizacja

Mercure
Warsaw
Grand
Hotel

Mercure Warsaw Grand Hotel

#MERCUREWARSAWGRANDHOTEL Zmieniamy si臋 na lepsze. 馃檪 We are improving for you. 馃檪

Opublikowany przez Mercure Warszawa Grand Pi膮tek, 10 maja 2019
Top
Skip to content