PTWWM
PTWWM
18-19 listopada 2022 r.
IV WARSZTATY
PTWWM
IV WARSZTATY PTWWM: Sponsorzy
Szanowni Państwo,
Drodzy członkowie PTWWM
Termin nadsyłania prac do 25.10.2022.
Prosimy o przysyłanie tytułu wystąpienia wraz z zaznaczeniem prezentera na adres mailowy: ewastarostecka@wp.pl
Jednocześnie zachęcamy Państwa do rejestracji na IV Warsztaty PTWWM na naszej stronie internetowej www.ptwwm.pl.
Z poważaniem
dr n. med. Ewa Starostecka
Biuro organizacyjne
Kontakt dla uczestników
Marta Gała
Senior Project Manager
tel. 601 98 55 57
marta.gala@cartis.pl
ORGANIZATOR LOGISTYCZNY
Cartis Group sp. z o.o.
ul. Mikołaja Kopernika 72 lok. 173
90-553 Łódź
biuro@cartis.pl
tel. +48 601 985 557
ORGANIZATOR MERYTORYCZNY
Polskie Towarzystwo Wrodzonych Wad Metabolizmu
Instytut Matki i Dziecka
ul. Kasprzaka 17a
01-211 Warszawa
tel./faks: +48 22 32 77 375
IV Warsztaty PTWWM 2022 – plakat
Watch the short video and check out how the last NY Digital Conference unfolded.
Program merytoryczny
October 15th
Spotkanie Konsultantów Wojewódzkich z Konsultantem Krajowym
October 15th
Lunch
October 15th
Powitanie
Prof. Andrzej Lewiński
Konsultant Krajowy w Dziedzinie Endokrynologii (Łodź)
Dr n. med. Ewa Starostecka
(Łodź)
SESJA I: CHOROBY SPICHRZENIOWE I NEURODEGENERACYJNE
October 15th
Deficyt tripeptydylopeptydazy 1 (TPP1) przyczyną SCAR7 i kardiomiopatii rozstrzeniowej
Agnieszka Ługowska
(Warszawa)
Mateusz Śpiewak
(Warszawa)
Rafał Płoski
(Warszawa)
Martyna Sitek
(Warszawa)
Maciej Pronicki
(Warszawa)
Paulina Felczak
(Warszawa)
Aleksandra Podlecka-Piętowska
(Warszawa)
Joanna K. Purzycka-Olewiecka
(Warszawa)
Grażyna Truszkowska
(Warszawa)
Przemysław Leszek
(Warszawa)
Zofia Teresa Bilińska
(Warszawa)
Małgorzata Bednarska-Makaruk
(Warszawa)
October 15th
Od wiśniowej plamki w Szczecinie do terapii genowej w Londynie – historia małej Lilianki
Prof. dr hab. Maria Giżewska
(Szczecin)
Hanna Romanowska
(Szczecin)
Dominika Dąbrowska
(Szczecin)
Mieczysław Walczak
(Szczecin)
Paulina Fic
(Szczecin)
Marta Glińska
(Szczecin)
October 15th
Odyseja diagnostyczna – przypadek choroby Tay-Sachs’a o późnym początku
Magdalena Dziorek
(Zabrze)
Antoni Pyrkosz
(Zabrze)
October 15th
Rodzina z chorobą Krabbego
Łukasz Kałużny
(Poznań)
Jarosław Walkowiak
(Poznań)
Monika Duś-Żuchowska
(Poznań)
October 15th
Sesja Q&A
October 15th
Diagnostyka mukopolisacharydoz – fenotyp vs badania laboratoryjne
Dr n. med. Ewa Starostecka
(Łódź)
Tadeusz Biegański
(Łódź)
Agnieszka Konopka
(Łódź)
Izabela Michałus
(Łódź)
Agnieszka Kudra
(Łódź)
October 15th
Mukopolisacharydoza-Plus: nowa lizosomalna choroba spichrzeniowa rozpoznana dzięki badaniom genetycznym
Patryk Lipiński
(Warszawa)
Zuzanna Cyske
(Warszawa)
Krzysztof Szczałuba
(Warszawa)
Ekaterina Y. Zakharova
(Warszawa)
Galina Baydakova
(Warszawa)
Agnieszka Ługowska
(Warszawa)
Agnieszka Różdzyńska-Świątkowska
(Warszawa)
Anna Tylki-Szymańska
(Warszawa)
Grzegorz Węgrzyn
(Warszawa)
Agnieszka Pollak
(Warszawa)
Rafał Płoski
(Warszawa)
Piotr Buda
(Warszawa)
October 15th
Enzymatyczna terapia zastępcza vs przeszczep komórek macierzystych w MPS I – opis przypadku
Karolina Kierus
(Białystok)
October 15th
Uwaga – dwie choroby uwarunkowane genetycznie u jednego pacjenta. Dziecko z aberracją chromosomową i chorobą monogenową dziedziczoną autosomalnie recesywnie. DGS i TANGO2
Prof. dr hab. Robert Śmigiel
(Wrocław)
October 15th
Sesja Q&A
October 15th
Przerwa kawowa
SESJA II: CHOROBY NEURODEGENERACYJNE I MITOCHONDRIALNE
October 15th
Zróżnicowanie fenotypu u pacjentów z ksantomatozą mózgowo-ścięgnistą
Iwona Stępniak
(Warszawa)
Dominika Szczęśniak
(Warszawa)
Katarzyna Stradomska
(Warszawa)
Ewelina Elert-Dobkowska
(Warszawa)
October 15th
Przypadek zespołu nakładania zaburzeń fosforylacji i leukoencefalopatii, prawdopodobnie uwarunkowanego zmianami w regionie genu AIFM1
Małgorzata Pawłowicz
(Olsztyn)
Małgorzata Rydzanicz
(Warszawa)
Piotr Stawiński
(Warszawa)
Rafał Płoski
(Warszawa)
October 15th
Nowe warianty patogenne genów BOLA3 i WARS2 powodujące potencjalnie letalne, autosomalne recesywne kardiomiopatie przerostowe – rozszerzenie spektrum molekularnego i fenotypowego
Łukasz Kępczyński
(Łódź)
October 15th
Sepsa i mitochondrium – o continuum objawów w niedoborze reduktazy ferredoksyny (FDXR)
Łukasz Przysło
(Łódź)
October 15th
Deficyt kinazy adenozyny rozpoznany po 10 latach od przeszczepienia wątroby
Patryk Lipiński
(Warszawa)
Elżbieta Ciara
(Warszawa)
Dorota Jurkiewicz
(Warszawa)
Elżbieta Jurkiewicz
(Warszawa)
Maciej Pronicki
(Warszawa)
Rafał Płoski
(Warszawa)
Anna Bogdańska
(Warszawa)
Irena Jankowska
(Warszawa)
October 15th
Sesja Q&A
SESJA III: ZABURZENIA METABOLIZMU AMINOKWASÓW
October 15th
Monitorowanie pacjentów z wybranymi wrodzonymi wadami metabolizmu aminokwasów poprzez zdalne badanie metodą tandemowej spektrometrii mas
Dr n. med. Joanna Taybert
(Warszawa)
Jolanta Sykut-Cegielska
(Warszawa)
Agnieszka Kowalik
(Warszawa)
Tomasz Poławski
(Warszawa)
Marta Nogalska
(Warszawa)
Mariusz Ołtarzewski
(Warszawa)
Małgorzata Przybylska
(Warszawa)
Wioletta Napiórkowska
(Warszawa)
Ewa Głąb-Jabłońska
(Warszawa)
October 15th
Dziecko z acydurią metylomalonową i białkomoczem – co rozpoznał „metabolista”?
Magdalena Chełchowska
(Warszawa)
Jolanta Sykut-Cegielska
(Warszawa)
Anna Bauer
(Warszawa)
Katarzyna Chyż
(Warszawa)
Marta Miszkowska
(Warszawa)
Katarzyna Kuśmierska
(Warszawa)
Amanda Krzywdzińska
(Warszawa)
October 15th
Hiperamonemia w kontekście wcześniactwa
Katarzyna Fortecka-Piestrzeniewicz
(Poznań)
Dorota Zasina-Olaszek
(Poznań)
Olga Fałek
(Poznań)
October 15th
Sesja Q&A
SESJA IV: „MISZMASZ METABOLICZNY”
October 15th
Przypadek pacjentki z deficytem cyklohydrolazy-GTP i nowym wariantem p.R170G w genie GCH1 – rola badań genetycznych
Agnieszka Magdalena Rygiel
(Warszawa)
Jolanta Sykut-Cegielska
(Warszawa)
Katarzyna Kuśmierska
(Warszawa)
Elżbieta Czyżyk
(Rzeszów)
Jakub Drożak
(Warszawa)
October 15th
Warianty w genach związanych z wadami metabolizmu w 550 analizach eksomowych
Aleksandra Jezela-Stanek
(Warszawa)
October 15th
Sesja Q&A
October 15th
Przerwa kawowa
October 15th
Rabdomioliza u dzieci a wrodzone wady metabolizmu. Ciężka, napadowa mioglobinuria wywołana mutacją genu lipiny 1
Jacek Pilch
(Katowice)
October 15th
Autyzm – ciekawy, trudny, rozwiązywalny?
Grzegorz Bera
(Wrocław)
Anna Toruń
(Warszawa)
Agnieszka Magdalena Rygiel
(Warszawa)
Jolanta Sykut-Cegielska
(Warszawa)
October 15th
Pediatryczna choroba neurodegeneracyjna indukowana stresem związana z mutacją bi-alleliczną w genie ADPRHL2
Małgorzata Średzińska
(Warszawa)
October 15th
Czarny sen metabolika – FAOD i cukrzyca
Łukasz Kałużny
(Poznań)
Bogda Skowrońska
(Poznań)
Monika Duś-Żuchowska
(Poznań)
Jarosław Walkowiak
(Poznań)
October 15th
Sesja Q&A
October 15th
Podsumowanie i zakończenie Warsztatów
October 15th
Lunch
October 15th
Zebranie Zarządu PTWWM
Program pozamerytoryczny
October 15th
Koncert niespodzianka
October 15th
Kolacja w secesyjnej Łodzi
Elementy pozamerytoryczne są wyłączone z programu naukowego / merytorycznego.
Program pozamerytoryczny nie jest finansowany ze środków firm innowacyjnych zrzeszonych w INFARMIE.
Kolacja oraz koncert są finansowane ze środków własnych organizatora logistycznego Cartis Group sp z.o.o. oraz ze środków własnych organizatora merytorycznego Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu (PTWWM).
Lokalizacja
Hotel
The Loom
Łódź
The Loom HotelTwój hotel uszyty na miarę! 🪡 Łódzka historia i kultura przepleciona komfortowym wypoczynkiem i nowoczesnością. W imieniu całego zespołu The Loom Hotel - zapraszamy serdecznie ☺️ Łódź dzień dobry!
Opublikowany przez The Loom Hotel Sobota, 3 września 2022