O PTWWM

W 1908 roku w Wielkiej Brytanii sir Archibald Garrod wprowadził pojęcie wrodzonych wad metabolizmu (WWM). Dynamiczny rozwój medycyny w XX w. spowodował coraz lepszą diagnostykę i opiekę nad dziećmi z chorobami ogólnopediatrycznymi. Przełomem w opiece nad pacjentami z WWM było wynalezienie przez Roberta Guthriego w 1961 roku metody skriningu populacyjnego dla fenyloketonurii i hiperfenyloalaninemii, który w Polsce zaczął być wprowadzany już w 1965 roku w IMID za sprawą P. Prof. Barbary Cabalskiej. Jednakże WWM inne niż PKU nadal były wówczas rozpoznawane objawowo (często późno przy znacznym zaawansowaniu choroby), podstawą były wielokrotnie badania patomorfologiczne i histochemiczne, a wobec ograniczonych możliwości terapii, przebieg wielu chorób nie był daleki od ich historii naturalnej.

Dalszy rozwój badań podstawowych, biochemii, patomorfologii, radiologii i genetyki oraz zebranie zajmujących się nimi specjalistów w jednej placówce, umożliwiło powstanie Zespołu Metabolicznego pod opieką Pani Prof. Ewy Pronickiej w nowo powstałym (1978) IP-CZD. Do zadań Zespołu, a następnie także lekarzy pracujących w powstałej Klinice Chorób Metabolicznych, należało m.in. konsultowanie pacjentów, często o „dziwnym” przebiegu choroby, w różnych Klinikach IP-CZD, a także w ramach prowadzonego skriningu selektywnego pacjentów zgłaszanych przez lekarzy z różnych placówek pediatrycznych w Polsce. Podstawą diagnostyki metabolicznej stał się wówczas analizowany przez P. Dr Wandę Gradowską profil kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS – był on przez wiele lat podstawą rozpoznań u pacjentów w Polsce: acydurii organicznych, MSUD, zaburzeń utleniania kwasów tłuszczowych, tyrozynemii typu I, deficytu biotynidazy, części zaburzeń cyklu mocznikowego i wielu innych.

Wraz z rosnącą świadomością WWM zwiększało się grono lekarzy nimi zainteresowanych. Możliwe było rozszerzanie bazy diagnostycznej. Z inicjatywy Pani Profesor Ewy Pronickiej odbywały się corocznie spotkania metaboliczne z udziałem gości zagranicznych i specjalistów krajowych, a w roku 2001 założona została Sekcja Wrodzonych Wad Metabolizmu Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, której przewodniczącą została Dr Jolanta Sykut-Cegielska, a w skład której weszło 70 członków: lekarze, biochemicy, genetycy, dietetycy i psychologowie. Do zadań Sekcji należało:

1. Poprawa opieki zdrowotnej nad dziećmi z chorobami metabolicznymi, a także reprezentowanie interesów pacjentów i ich rodzin;

2. Upowszechnianie wiedzy na temat chorób metabolicznych celem poprawy ich ciągle niezadowalającej wykrywalności;

3. Podnoszenie poziomu naukowego i kwalifikacji zawodowych, w tym udzielanie akredytacji w zakresie pediatrii metabolicznej;

4. Nawiązywanie i podtrzymywanie współpracy międzynarodowej (SSIEM – the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) z funkcją Dr Jolanty Sykut-Cegielskiej jako Corresponding Member na Polskę, Czechy oraz Rosję, w ówczesnym czasie.

XXI wiek to okres dalszych korzystnych zmian w zakresie WWM także w Polsce:

• Wprowadzenie do Programu Badań Przesiewowych Noworodków analizy aminokwasów i acylokarnityn metodą MS/MS ułatwiającej wczesną identyfikację pacjentów z wieloma WWM w okresie skąpo- lub bezobjawowym;

• Rozszerzanie dostępności metabolicznych badań specjalistycznych do diagnostyki i monitorowania pacjentów z wieloma WWM;

• Rosnące możliwości badań genetycznych potwierdzających rozpoznania kliniczno-biochemiczne, a obecnie coraz częściej także identyfikujących WWM;

• Rozszerzanie dostępności leczenia (procedury Ministerstwa Zdrowia / NFZ) dla wielu pacjentów z WWM w ramach Programów Lekowych, RDTL lub importu docelowego;

• Powstawanie kolejnych stowarzyszeń pacjentów dedykowanych WWM.

W styczniu 2013 do specjalizacji lekarskich włączona została Pediatria Metaboliczna: pierwszym (i aktualnie sprawującym trzecią kadencję) Konsultantem Krajowym w tej dziedzinie została P. Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, a liczba specjalistów zwiększa się co roku o kilku następnych zasilających ośrodki metaboliczne w kolejnych województwach, umożliwiając coraz częściej pacjentom z WWM opiekę w placówkach bliższych miejscu zamieszkania.

W 2014 roku uprzednia Sekcja WWMPTP została przekształcona w Polskie Towarzystwo Wrodzonych Wad Metabolizmu.

PTWWM skupia osoby zaangażowane w diagnostykę, leczenie i opiekę nad pacjentami z WWM – nadal są to osoby wielu specjalności medycznych: lekarze, biochemicy, genetycy, dietetycy i psychologowie.

PTWWM jest forum spotkań specjalistów: konferencje zapoczątkowane w latach 90-tych jako spotkania w Pułtusku, od 2008 roku jako Eastern European Metabolic Academy (EEMA), obecnie mają charakter regularnych Konferencji PTWWM z udziałem gości zagranicznych, przeplatanych co drugi rok Warsztatami PTWWM. Przedstawiciele PTWWM pełnią rolę ekspercką w Radzie do spraw Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia Rządu RP, biorą udział w pracach organizacji dedykowanych WWM oraz stowarzyszeń pacjenckich krajowych i zagranicznych.