Kategoria: Wytyczne i rekomendacje

Zachęcamy do zapoznania się z pismami Wiceministra Łukasza Krasonia dotyczącymi orzecznictwa dla osób cierpiących na choroby rzadkie.

„Choroby rzadkie – Kompendium zdrowia” to zbiór merytorycznych wywiadów i artykułów ekspertów z zakresu chorób rzadkich, w tym także chorób metabolicznych. Zachęcamy do lektury!

Zachęcamy do wysłuchania podcastu o HCU z udziałem Dr Andrew Morrisa, który omawia przypadki pacjentów z niedoborem CBS (homocystynuria klasyczna).

Zapraszamy do udziału w III edycji konferencji „Małopolska dla Chorób Rzadkich 2025” na panel dyskusyjny pt. „Zaskakujące wyniki badań i nietypowe schorzenia”.

Zachęcamy do zapisów na nieodpłatne kursy dla lekarzy, diagnostów i innych specjalistów w latach 2024-2026. Tematyka kursów obejmuje m.in. choroby metaboliczne.

16 maja obchodzony jest Światowy Dzień Wrodzonych Zaburzeń Glikozylacji (CDG), promowany przez Światową Organizację CDG (WCDGO).

Członkowie PTWWM podczas Kongresu SSIEM 2024 Exploring New Horizons, który odbył się w dniach 3-6 września w Porto (Portugalia).

Zapraszamy do zapoznania się z informacjami Krajowego Konsultanta w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej – Dr hab. n.med Jolanty Sykut-Cegielskiej, Prof. IMiD.